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Un neurologo che parla con un paziente durante una visita

Comprendere l'epilessia

Una guida chiara su cosa sia l'epilessia, perché si verificano le crisi, come vengono diagnosticate e in che modo il monitoraggio può essere d'aiuto

Cos'è l'epilessia?

L'epilessia è una condizione cronica non trasmissibile che colpisce il cervello, aumentando la probabilità che una persona sperimenti crisi ricorrenti.

Una crisi si verifica quando si manifesta un'improvvisa e breve scarica di attività elettrica anomala nel cervello, che modifica temporaneamente ciò che una persona fa, sente o percepisce.

L'epilessia può colpire allo stesso modo uomini e donne. Può manifestarsi a qualsiasi età e presentarsi in modi molto diversi — da lievi e sottili cambiamenti a episodi più evidenti e complessi. La frequenza delle crisi può variare notevolmente, da una crisi ogni pochi anni a diverse crisi nello stesso giorno.

Perché si manifesta l'epilessia?

Le possibili cause dell'epilessia sono molte.

Cause strutturali

Alcuni problemi strutturali possono aumentare la probabilità di crisi:

  • Ictus, che può limitare l'ossigeno che raggiunge il cervello.
  • Trauma cranico.
  • Malformazioni cerebrali e anomalie congenite.
  • Cicatrici in alcune aree del cervello.

Cause genetiche

Alcune forme di epilessia sono ereditarie o legate a varianti genetiche specifiche. I fattori genetici possono causare direttamente l'epilessia o aumentare la predisposizione di una persona a svilupparla.

Infezioni

Alcune infezioni cerebrali — come meningite, HIV o cisticercosi (una malattia parassitaria che può colpire il cervello) — possono portare all'epilessia.

Una persona a riposo, assistita da un caregiver

Comprendere le crisi

Le crisi si verificano a causa di un'improvvisa scarica di attività elettrica eccessiva nel cervello. Questa attività interrompe i normali segnali di comunicazione del cervello e provoca cambiamenti temporanei nella sensibilità, nel movimento, nella consapevolezza o nel comportamento.

Come si manifesta una crisi?

I sintomi delle crisi variano notevolmente. A seconda della parte del cervello coinvolta e di quanto si diffonde l'attività elettrica, una persona può:

  • Avere lo sguardo fisso e assente (crisi di assenza).
  • Apparire confusa.
  • Perdere la consapevolezza o la coscienza.
  • Cadere o avere movimenti a scatti.
  • Provare emozioni intense, come paura o euforia.
  • Avere sensazioni insolite.

Le crisi non sono sempre eclatanti. Molte comportano convulsioni, ma una parte consistente si manifesta in modo lieve.

Epilessia farmacoresistente

Alcuni pazienti non rispondono ai farmaci. Il fallimento di due diverse strategie terapeutiche è considerato epilessia farmacoresistente.

La gestione dell'epilessia farmacoresistente rappresenta una sfida ulteriore: possono essere coinvolti diversi tipi di crisi e altre condizioni di salute possono limitare ulteriormente la scelta dei farmaci.

In che modo il tipo di crisi influisce sulla vita quotidiana

Il tipo di crisi che una persona presenta può influire su:

  • Quali attività può svolgere in sicurezza — vita quotidiana, guida, sport.
  • Quanta supervisione potrebbe essere necessaria.
  • Il rischio di cadute o lesioni.
  • La qualità del sonno.
  • Il benessere emotivo.

I vantaggi del rilevamento anticipato

Quando le crisi vengono rilevate precocemente — grazie alla consapevolezza personale, all'osservazione da parte di chi assiste il paziente o alla tecnologia — i pazienti possono:

  • Prepararsi e sedersi o sdraiarsi in sicurezza.
  • Ridurre il rischio di lesioni.
  • Sentire di avere un maggiore controllo.
  • Mantenere la propria indipendenza.
  • Migliorare il proprio benessere e la propria tranquillità.
Una donna all'aperto al telefono, attiva e indipendente

Cosa succede quando si sospetta l'epilessia

Una serie di esami aiuta a identificare non solo il tipo di crisi, ma anche le loro possibili cause.

Esami diagnostici comuni

Aiuteranno non solo a individuare il tipo di crisi, ma anche a conoscerne le possibili cause:

Elettroencefalogramma (EEG)

Un EEG misura l'attività cerebrale e può mostrare schemi collegati alle crisi. Piccoli elettrodi vengono applicati al cuoio capelluto e collegati a un dispositivo di registrazione. La procedura non è dolorosa. Può essere di routine o prolungata, e può svolgersi a domicilio (ambulatoriale) o in ospedale — spesso in combinazione con il monitoraggio video. L'EEG è essenziale per la diagnosi e la classificazione.

Risonanza magnetica (RM) o TAC

Questi esami aiutano a identificare i problemi di fondo che potrebbero essere causa dell'epilessia — come cicatrici, tumori, ictus o malformazioni — fornendo immagini strutturali del cervello, oltre a immagini funzionali che mostrano come il cervello sta funzionando.

Esami del sangue

I prelievi di sangue possono verificare la presenza di cause metaboliche, come bassi livelli di glucosio o sodio, che potrebbero essere collegate alle crisi.

Test genetici

Alcuni tipi di epilessia hanno origini genetiche, come una mutazione genetica, che potrebbe dover essere esclusa.

Monitoraggio video-EEG

Questo combina la registrazione video con l'EEG contemporaneamente, ed è utilizzato quando la diagnosi non è chiara o le crisi sono frequenti.

La tecnologia digitale può supportare la diagnosi con strumenti come telecamere ad alta definizione, microfoni e algoritmi di machine learning che aiutano a rilevare e distinguere le crisi epilettiche da quelle non epilettiche.

Perché una diagnosi chiara è importante

Ottenere la diagnosi corretta aiuta a:

  • Individuare il trattamento appropriato.
  • Capire cosa aspettarsi.
  • Ridurre le preoccupazioni inutili.
  • Migliorare i risultati a lungo termine.
Un'infermiera che esamina i dati sulle crisi su un telefono insieme a un paziente

Monitorare l'epilessia

Una volta confermata l'epilessia, il medico potrà proporre un piano che combina trattamento, adattamenti alla vita quotidiana e un monitoraggio attento.

Monitoraggio nel tempo

Il monitoraggio aiuta te e il tuo medico a capire come evolve la tua epilessia. Poiché gli schemi delle crisi cambiano, il monitoraggio può aiutare a:

  • Tracciare la frequenza e i fattori scatenanti.
  • Valutare quanto bene sta funzionando il farmaco.
  • Identificare le crisi legate al sonno.
  • Rilevare schemi prolungati o pericolosi.
  • Migliorare la sicurezza in casa e all'aperto.

Il monitoraggio è importante a ogni età

  • Bambini: potrebbero aver bisogno di supervisione per la sicurezza e lo sviluppo.
  • Adulti: potrebbero voler monitorare le crisi per il lavoro, l'indipendenza o la pianificazione di una gravidanza.
  • Anziani: potrebbero avere altre condizioni che influiscono sul trattamento e aumentano i rischi legati all'epilessia, come fratture dopo una caduta.